Esclerose Múltipla

Definição

A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória auto-imune que se caracteriza por desmielinização e neurodegeneração no Sistema Nervoso Central (SNC). São afectados os indivíduos que apresentem tecido esclerótico numa grande área ou em múltiplos locais do cérebro ou espinal medula. A desmielinização e a formação de “cicatrizes” no SNC impedem o movimento saltatório dos axónios, essencial para o normal funcionamento dos impulsos nervosos (Kenealy; Pericak-Vance; Haines, 2003).

A EM resulta na disseminação, no tempo e no espaço, de focos de desmielinização. Em 90% dos casos, a primeira apresentação da doença é um episódio agudo, cujas consequências são habitualmente reversíveis. Na maior parte das situações, sinais e sintomas indicam uma lesão da espinal medula (50%), nervo óptico (25%) ou do tronco cerebral (15%). Mas nem todas as pessoas que apresentam esta sintomatologia acabam por desenvolver outros episódios consistentes com o diagnóstico de EM (O’Riordan et al, 1998).

A idade mais propícia ao aparecimento da patologia é a segunda ou terceira década de vida, sendo que as mulheres têm uma probabilidade de 2:1 relativamente ao sexo oposto (Noseworthy et al, 2000).

A evolução natural da doença pode ser vista como a interacção entre dois fenómenos clínicos: surtos e progressão, sendo o último caracterizado por um agravamento dos sinais e sintomas por um período mínimo de seis meses, ou mesmo doze meses, segundo definições mais recentes (Confavreux; Vukusic, 2006).

Sintomas mais comuns

Os sintomas mais comuns incluem perturbações visuais, perda de equilíbrio e coordenação, espasticidade, perturbações sensoriais, incontinência de esfíncteres, dor, fraqueza, fadiga e paralisia. Entre outras coisas, inclui perda de visão, visão dupla, cansaço, perda de coordenação, dor, incontinência vesical e intestinal, fraqueza, alterações ao nível da comunicação e deglutição, dificuldades sexuais, alterações emocionais e intelectuais.

O tipo de sintomatologia bem como a sua quantidade varia gradualmente de pessoa para pessoa, dependendo da localização anatómica onde esse processo de desmielinização ocorreu.

Formas de apresentação da esclerose múltipla

A EM é habitualmente dividida em quatro tipos: esclerose múltipla recidivante remitente (EMRR), esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP), esclerose múltipla primária progressiva (EMPP) e esclerose múltipla primária recidivante (EMPR).

O curso clínico da doença segue usualmente um padrão, ao longo do tempo, caracterizado por episódios agudos com agravamento, deterioração progressiva da função neurológica, ou uma mistura de ambos (Lublin; Reingold, 1996).

Há factores preditivos de um curso de doença mais severo, nomeadamente recidivas frequentes nos primeiros dois anos, um curso progressivo no início da doença e o género masculino (Noseworthy et al, 2000).

Esclerose Múltipla Recidivante Remitente

A EMRR é caracterizada por períodos de surtos seguidos de períodos de recidiva. Pode provocar incapacidade temporária, mas, após os surtos, o doente acaba, em determinadas situações, por recuperar algumas funções. No entanto, com o aumento gradual do número de surtos, o grau de incapacidade vai aumentando. O tempo que medeia os surtos é totalmente imprevisível, podendo variar desde semanas até anos (EMSP, 2008).

Esta forma de EM está presente em cerca de 80% dos doentes. Os sinais e sintomas típicos de um surto permanecem durante um período de vários dias, acabando por estabilizar e, em muitas situações, a melhoria e recuperação de incapacidade adquirida são visíveis, quer espontaneamente, quer como resposta à administração de corticosteróides (Noseworthy et al, 2000).

Esclerose Múltipla Secundária Progressiva

Habitualmente, a EMSP desenvolve-se em doentes com EMRR que deixaram de apresentar períodos de remissão. Após uma recidiva, a persistência de sinais de disfunção do sistema nervoso central pode provocar uma progressão da doença, caracterizando esta forma de apresentação da doença (Noseworthy et al, 2000). Esta progressão pode ainda apresentar recidivas, com períodos de remissão pouco significativos (Lublin, Reingold, 1996).

Esclerose Múltipla Primária Progressiva

Estudos realizados na década passada demonstraram que é potencialmente mais simples definir a EMPP. A progressão previsível não depende directamente do género nem da idade de início da doença, ou do local anatómico envolvido no primeiro quadro clínico. As flutuações da doença devidas a recidivas não são comuns neste tipo de esclerose (Cottrell et al, 1999).

Por outro lado, Lublin e Reingold (1996) referem, no estudo realizado para obtenção de consensos nesta matéria, que não existe definição unânime para este subtipo de EM. Entre as definições abordadas, alguns dos peritos consultados consideraram que esta forma de apresentação da doença pode ser caracterizada por uma combinação de recidivas e progressão, no entanto, outros consideraram que a EMPR se caracteriza por uma progressão desde o início da doença, com períodos de agudização associadas a agravamento dos sintomas.

A EMPP é, sem dúvida alguma, a menos comum, caracterizando-se por crises lentas e mantendo o agravamento dos sintomas, envolvendo locais do SNC e não havendo remissão da crise inicial (Kenealy, Pericak-Vance, Haines, 2003). Existe uma tendência de agravamento gradual, com possibilidade de desenvolvimento de tetraparésia, declínio cognitivo, perda de visão, síndromes relacionados com o tronco cerebral, disfunções sexuais, vesicais e intestinais (Noseworthy et al, 2000).

Esclerose Múltipla Primária Recidivante

Segundo a definição, obtida por consenso de peritos, no já mencionado grupo de discussão criado para o efeito, a EMPR caracteriza-se por ser progressiva desde o início, com períodos de surto perfeitamente identificáveis, com recuperação total ou parcial. Os períodos entre os surtos são caracterizados por uma progressão contínua dos sintomas (Lublin; Reingold, 1996).

Incidência e Prevalência

Na Europa, mais de 400.000 pessoas têm EM, diagnosticados maioritariamente entre os 20 e os 40 anos (EMSP, 2008), no entanto nos países do Sul da Europa e Mediterrânicos, considera-se que a doença tem prevalências subestimadas (Sá et al, 2006).

Em Portugal e Espanha, os estudos de prevalência existentes até 1980 baseavam-se apenas em registos hospitalares e dados sobre a mortalidade. Com o desenvolvimento do Sistema de Saúde em Espanha, a partir de 1990 foi possível realizar estudos de prevalência com dados mais fiáveis, tendo-se chegado a um valor de 32 a 65 por 100.000 habitantes (Pugliatti; Sotgiu; Rosati, 2002).

O primeiro estudo de prevalência da EM em Portugal remonta aos anos 70 e foi realizado com informação relativa a três Hospitais de Lisboa, tendo sido encontrada a prevalência de 15 por 100.000, que se considerou, na altura, subestimada (Sá et al, 2006).

O estudo de prevalência da EM mais recentemente realizado em Portugal, refere-se ao distrito de Santarém, e revelou um valor de prevalência de 46,3/100.000 (Sá et al, 2006).

Diagnóstico

Os diagnósticos têm-se baseado essencialmente na existência de múltiplas lesões no sistema nervoso central e na ocorrência de episódios sintomáticos distintos, partindo do princípio que mais do que dois terços das pessoas com EM apresentam um curso de doença com recidivas e remissões.

O facto de um doente apresentar um síndrome clínico de desmielinização isolado não implica necessariamente que tenha EM (Tintoré et al, 2000), no entanto uma das dificuldades do diagnóstico desta patologia surge nestas situações em que o doente apresenta um surto único (García-Merino; Blasco, 2007).

Durante muitos anos, o diagnóstico foi realizado tendo apenas por base a história clínica do doente e o exame físico realizado.

Progressivamente, o recurso a testes laboratoriais e exames complementares de diagnóstico foi aumentando. Nenhum dos procedimentos é utilizado única e exclusivamente para o diagnóstico da EM. As imagens de Ressonância Magnética (RMN) são semelhantes para várias doenças do SNC, podendo dificultar a tarefa do médico. Mais recentemente, a punção lombar (PL), e os testes realizados com o líquor, bem como o estudo dos potenciais evocados (PEV) tornaram-se decisivos para o diagnóstico.

Para se fazer um diagnóstico seguro, é preciso que haja evidência de disseminação, no tempo e no espaço, de lesões típicas da EM, pois exclui de imediato outras patologias com sintomatologia semelhante (McDonald et al, 2001).

O problema do diagnóstico de EM prende-se com o facto de possuir características clínicas muito similares a outras patologias do foro neurológico, tornando-se primordial a existência de critérios consensuais para o diagnóstico desta patologia. Em Portugal são maioritariamente utilizados os critérios de McDonald que se baseiam uma combinação de evidências clínicas, laboratoriais e de avaliação do resultado da RMN, diminuindo a ênfase na PL (García-Merino; Blasco, 2007).

Avaliação do Grau de Incapacidade

A Escala Expandida do Estado de Incapacidade de Kurtzke (EDSS) avalia, o grau de incapacidade de pessoas com EM. Foi desenvolvida especificamente para esta patologia, em 1955, tendo sido actualizada em 1983 (Kurtzke, 1983). Até ao momento, esta é a única medida standard utilizada para avaliar o grau de incapacidade na EM (Cottrell et al, 1999).

Esta é uma escala ordinal que avança de meio em meio ponto numa escala de 0 a 10, sendo 0 correspondente a um exame neurológico normal e 10 corresponde à morte por EM. Em graus de 1 a 4.5, os doentes podem ter uma vida quase normal, no entanto, a partir de valores de 5 e até 9.5, a marcha está comprometida bem como outras funções.

Tratamento da doença

Sendo certo que actualmente ainda não existe nenhum tratamento curativo para esta doença, estão já disponíveis no mercado diversas opções terapêuticas que permitem o tratamento dos doentes e que tem como principais objectivos: prevenção de surtos e alteração do curso natural da doença, diminuindo o agravamento progressivo da incapacidade.

As terapêuticas aprovadas para o tratamento da EM podem dividir-se em três categorias: corticosteróides, imunomoduladores, e terapêuticas sintomáticas. Para além desta terapêutica medicamentosa, os doentes com EM podem ser alvo de outras terapias não farmacológicas que permitam aumentar o seu grau de independência e a sua qualidade de vida.

A administração de corticosteróides, no caso da EMRR, tem como objectivo tratar quadros clínicos significativos através da diminuição rápida da incapacidade instalada, ou seja, acelerar a recuperação após o surto (Noseworthy et al, 2000).

Com a utilização de imunomoduladores pretende-se modificar o curso da doença, atrasando a sua evolução. A sua utilização pretende controlar a doença, reduzindo o número de surtos e, consequentemente, o aumento do grau de incapacidade dos indivíduos (EMSP, 200-).
Nas terapêuticas sintomáticas engloba-se toda a restante medicação que os doentes com EM têm que fazer, para dar resposta à sintomatologia crónica associada à doença, nomeadamente espasticidade, fadiga crónica, controlo da dor, entre outras.

De entre os tratamentos não farmacológicos existentes que demonstram evidência de benefícios significativos para os doentes com EM, destaca-se a reabilitação, que se deve focar não só na restituição da função física, mas também nas questões relacionadas com a qualidade de vida e bem-estar emocional. O enfoque principal deve ser dado ao nível das actividades de vida diárias, para que o indivíduo se possa manter o mais independente possível durante o maior período de tempo.